• همدان _شهرک صنعتی بهاران _خیابان اول غربی،خیابان یکم،قطعه ششم،شرکت آویده رایان الوند

سندرم دان

 

سندروم دان که به آن نشانَگان دان نیز می گویند یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم 21 به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی آن تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. به این معنی که آن‌ها به جای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم هستند.  این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌ باشد. این مشکل باعث تاخیر در رشد جسمی و روانی می شود. نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است در ابتدای تولد قد و وزن نرمال داشته باشند. اما بعد از مدتی رشد آن‌ها کم ‌تر از کودکان سالم خواهد بود.

 بسیاری از معلولیت ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند امید به زندگی را کاهش دهند.

نوزادان مبتلا به سندرم داون می توانند تحت تأثیر طیف گسترده ای از نقایص قلبی قرار گیرند. بسیاری از این موارد به جراحی نیاز دارند، در حالی که برخی از نقایص قلبی خفیف ممکن است با رشد کودک به خودی خود از بین بروند و یا ممکن است فقط نیاز به نظارت توسط یک متخصص درمانی داشته باشد.

مهم ترین دلیل ابتلای جنین به سـندرم داون ، بالا بودن سن مادر در دوران بارداری می باشد. بنابراین احتمال ابتلا به سـندرم داون در جنین مادران بالای 30 سال بیشتر می باشد ، چرا که تغییرات به وجود آمده در سلول های جنسی در این سنین سبب مختل شدن کروموزوم 21 و در نتیجه ابتلا به سـندرم داون می شود. احتمال به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به این بیماری می تواند با غربالگری در دوران بارداری تخمین زده شود ، اما شما هیچ علامتی از حمل کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد.

 

در واقع هیچ راهی برای جلوگیری از سندروم داون وجود ندارد، اما اگر احتمال تولد کودک مبتلا به این عارضه در شما زیاد است و یا یک کودک مبتلا به این بیماری دارید، قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.

 

 

مشخصات سندروم داون:

  • ویژگی صافی صورت.
  • سر و گوش کوچک.
  • گردن کوتاه.
  • زبان بیرون زده.
  • چشمانی که به سمت بالا تمایل دارند.
  • گوش های غیر معمول.
  • ضعف ماهیچه.

 

در بدو تولد ، نوزادان مبتلا به بیماری سندورم داون معمولاً علائم خاصی دارند مانند:

  • علائم بدو تولد.
  • صافی اجزای صورت.
  • سر کوچک.
  • زبان برآمده.
  • گردن کوتاه.
  • گوش‌های کوچک که احتمالا حالت طبیعی ندارند.
  • چشمان نوزاد به سمت بالا مایل است.
  • توانایی عضلانی کم‌ تر نسبت به نوزادان سالم.

 

نقص رشد در بیماران مختلف متفاوت است. به همین دلیل علائم اختلال در رشد اجتماعی و ذهنی هر کودک ممکن است منحصر به فرد باشد. این علائم شامل موارد زیر هستند.

 

  • رفتارهایی که بدون تفکر قبلی انجام می‌شود.
  • عدم توانایی در تحلیل اطلاعات و قضاوت آن‌ها.
  • کم توجهی به محیط اطراف و افراد.
  • توانایی یادگیری کم ‌تر نسبت به کودکان سالم.

 

 

 

نحوه تشخیص سندروم داون:

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای تشخیص سندروم داون: پزشک شما از سلول‌های جفت برای تجزیه و تحلیل کروموزوم‌های جنین نمونه برداری می‌کند. این آزمایش بین هفته نهم تا چهاردهم بارداری انجام می‌شود. انجام این تست می‌تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد، اما تنها کمتر از ۱ درصد.

معاینه سونوگرافی و آزمایش غربالگری چهارگانه (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. اگر هیچ یک از این آزمایشات طبیعی نباشد ، در ریسک بالای خطر ابتلا به نقص هنگام تولد قرار خواهید گرفت.

 

 

رژیم غذایی مناسب افراد سندروم داون:

از غذاهای کم چرب و سالم استفاده کنید. غذاهای پر چرب علاوه بر اضافه وزن کودکان سندرم داون، احتمال ابتلا به بیماریهای مختلف را افزایش میدهند. در رژیم غذایی کودکان سندرم داون مصرف غلات، وعده های غذایی سبوسدار، سبزیجات و غذاهای غیر سرخ کردنی را جایگزین غذاهای چرب و شیرین کنید.

  • دونپزیل (donepezil)، دارویی که برای درمان بیماری آلزایمر استفاده می‌شود.

 

  • ممانتین (memantine)، دارویی که برای درمان بیماری آلزایمر استفاده می‌شود.

 

  • سیمواستاتین (simvastatin)، دارویی (استاتین) که برای پیشگیری از بیماری قلبی استفاده می‌شود.

 

ترکیبی از آنتی‌اکسیدان‌ها شامل اشکالی از ویتامین‌های C و E و اسید آلفالیپوئیک (alpha-lipoic acid)

 

استیل ال-کارنیتین (acetyl-L-carnitine) یک مکمل غذایی که در گذشته برای درمان دمانس استفاده می‌شده اس

نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است در ابتدای تولد قد و وزن نرمال داشته باشند. اما بعد از مدتی رشد آن‌ها کم‌تر از کودکان سالم خواهد بود.

 

 

عوارض سندروم داون:

 

افراد مبتلا به سندروم داون معمولا نوعی از ناتوانی رشدی  دارند اما اغلب خفیف تا متوسط است. تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی به این معنی است که کودک مشکلات زیر را داشته باشد:

 

  • مشکلات قلبی مادرزادی.
  • کاهش شنوایی.
  • ضعیف شدن چشم‌ها.
  • آب مروارید.
  • تشنج.
  • مشکلات استخوانی مانند شکنندگی یا دررفتگی.
  • اختلالات ایمنی از جمله انواع سرطان و به خصوص سرطان خون، بیماری‌های خود ایمنی و
  • یبوست‌های مزمن و پی در پی.
  • قطع تنفس هنگام خواب (آپنه خواب).
  • زوال عقل (مشکل در تفکر و حافظه).
  • کم کاری تیروئید.
  • چاقی.
  • تأخیر در رشد دندان‌ها و ایجاد مشکلات جویدن.
  • ابتلا به آلزایمر در سنین بالاتر.

 

ارسال نظر جدید